低成本的DNA測序技術將引領醫療保健的變革 　　 　　人類一直夢想能夠根據病人的個體差異定制治療手段，這也是歷時13年、耗資達30億美元的人類基因組項目的研究目的之一。
研究人員希望在繪制出遺傳藍圖后，利用DNA檢驗來評估個體的患病風險，包括糖尿病、癌癥等，從而通過個體診斷和早期干預等措施預防疾病的發生。
有了基因信息，醫生能夠對癥下藥，大大改善治療效果，降低治療成本，減少盲目治療給病人帶來的痛苦和藥物副作用。

　　但是實現這一夢想并非那么容易。
某些疾病是由單個基因廣東深圳專業醫用設備產品工業產品設計產品智能化設計中進行結構設計的方法的突變導致的，如亨廷頓氏病。
但大多數疾病的發生來自于多個基因突變，這時候識別這些突變了的基因就變得十分困難。
即便識別出它們，根據識別結果選擇治療方法也已被證明存在困難(見《數據困境》，第85頁)。
人們已經發明了1.0版本的個體化醫療理論，通過簡單的基因檢測，可以判定某種抗癌藥物對患者是否有效，或者判定病人該使用多少血液稀釋劑。
然而，有跡象表明個體化醫學將很快變得更加完善，發揮更大作用。
基因測序成本的不斷降低，使得研究人員能夠獲得更多基因信息，找出細微的基因差異，從而解釋一些現象。
例如，兩個相似的人采用相同的治療方法后卻產生了不同的治療效果。
在不久的將來，基因測序的成本將會比磁共振還要低(見《遺傳學的摩爾定律》，第88頁)。
個體化醫學面臨的下一大挑戰是，如何將獲取的基因差異信息更好地應用到改善治療效果中。

　　――史提芬?卡斯
　　
　　技術概覽　更快捷的基因組測定工具問世
　　
　　目前，基因診斷測試的工作內容主要是通過基因測序來識別DNA分子中的每個堿基，即“基因密碼”。
基因測序可以識別人類基因組中多達30億個堿基對，但在臨床檢驗中只能測定單個基因，找出誘發疾病或紊亂的單個突變。
在研究過程中，科學家采用了新的測序技術，能同時并行掃描數百萬個DNA分子。
但這種先進的技術尚未被批準用于輔助醫學治療上。

　　大多數最新的測序技術是由Illumina公司、美國應用生物系統公司(Applied Biosystems)、美國完整基因公司(Complete Genomics)等公司開發，原理是利用攝像頭記錄樣本DNA中被熒光素標記過的堿基，再通過軟件測定出DNA序列。
這些公司各自開發出了將較短DNA串集成到芯片或載玻片的技術，從而能夠在同一時間內記錄數百萬個熒光反應(見《完整基因公司》，第87頁)。
以往的技術在測序時需要將DNA分子放大或復制多次，但由太平洋生物公司(Pacific Biosciences)和牛津納米通道公司(Oxford Nanopore)開發的最新技術卻可以讀取單個分子的序列，大大簡化了測序前的準備工作，使得測序工作更簡單。

　　DNA掃描的另一種方法是使用類似于芯片的微型設備，對變異的基因進行定位，取代以往逐個讀取DNA序列的做法。
基因變異也就是常說的單核苷酸多態性(SNP)。
微晶片法是一種快速而有效的單個變異基因或基因型的識別方法，通過該方法，科學家已經識別出幾百個與常見廣東深圳專業醫用儀器研發工業產品設計淺析醫療器械采購新模式疾病有關的基因變異。
但是，由于識別結果只占誘發疾病的基因群的一小部分，科學家還沒有找到應用識別結果的方法，因而該技術尚未被應用到臨床治療中(見《數據困境》，85頁)。
此外，某些生物標記，如蛋白質等，能反映個體基因與環境的相互作用，研究人員也在對其進行研究。

　　到目前為止，個體化醫學的大部分技術成果均來自對癌癥的研究。
例如，對乳腺癌的致病基因進行掃描，可以對有十年以上家族患病史的潛在高危發病人員實行早期干預。
藥物開發人員和科學家還發現了遺傳標記，它能夠預測病人是否對某種癌癥藥物有反應。
某些新藥在開出處方前，需要使用測序或微晶片技術對病人進行診斷性檢測，以判定藥效。
(FDA參與個體化醫療，第89頁)
　　
　　
　　
　　
　　
　　
　　
　　
　　然而，這種所謂的藥物遺傳檢測技術作用仍是有限的，尤其對于抗癌藥以外的藥物，因為大部分基因檢測需要在特殊的實驗室內進行，往往耗時數周。
例如，對心臟病病人采取的個性治療，需要在病人住院期間向醫生提供基因檢測信息。
很多醫療器械公司正在努力研制能夠進行臨床應用的檢測設備，通過生物晶片分析病人血液樣本來確定藥效。
但是要想真正實現個體化醫學的夢想，就必須加強先進的技術手段在臨床治療中的深入應用，使DNA的讀取就像做X光檢查或膽固醇檢測一樣簡單。

　　――艾米麗?辛格
　　
　　數據　3669
　　迄今為止已發現的與疾病有關聯的基因數量，預計在20000―25000之間。

　　
　　行業挑戰　數據困境
　　
　　個體化醫療工程致力于把個體的基因信息應用到臨床診斷中去，實現對癥下藥。
在這方面，許多從事基因測序和識別遺傳變體的公司已經取得了令人矚目的技術進步，大幅降低了DNA分析的成本(見《更快捷的基因組測定工具問世》，84頁)。
現在，最大挑戰在于，如何解譯所獲得的海量基因信息?科學研究已經識別出數千個與常見疾病有關的基因，如何把這些結果應用到臨床診斷中?
　　問題在得到更好解決之前可能會變得更遭。
迄今為止所發現的變異基因僅僅是所有致病基因中的一小部分，無數的基因變種仍存在于我們的基因中。
在尋找剩下的變異基因的同時，人們需要弄清楚，變異對個體健康有何影響?今年1月份，《科學轉化醫學》(scienceTranslationalMedicine)雜志刊載了由法國維勒瑞夫的健康和醫學國家廣東深圳專業醫用儀器工業產品設計紫色醫療：由皮膚科切入移動醫療研究所的研究員瑟奇?科希切爾內(sergeKoscielny)撰寫的一篇文章。
文章寫道“我們迫切地需要在分析數據的方法上找到突破，否則到最后我們得到的只是一堆數據，無果而終。
”
　　尋找分析方法的努力才剛剛開始。
從事個體基因組研究的公司，如23andMe公司和Navigenics公司等，已經設計出他們自己的算法，這些算法將不同基因風險因素與預測性風險值相結合。
位于馬薩諸塞州坎布里奇市從事基因測序研究的私人創業公司Knome，正在這一方向上作深入研究。
該公司計劃開發出能夠分析整個基因組序列的軟件。
但如果缺少了能夠將個體基因序列與疾病史相匹配的數據庫的支持，人們將很難找到有效的分析方法并評估其潛在價值。

　　基因檢測及臨床應用還面臨著資金來源的困境。
誰會為他們付費呢?保險公司不會輕易承擔所有的檢測費用，除非能夠證明該技術效果顯著(如可以精確判斷病人對用藥的反應)且成本低廉。
如果檢測能夠提前預測癌癥風險從而省去大筆無效的治療花費，保險公司將欣然為之掏腰包。
但是如果病人服用的藥物本身造價很低，與之相比，基因檢測在費用上就顯得不那么有優勢了。
即便科學家通過技術能夠提前幾年甚至幾十年預知投保人存在患病風險，誰來為檢 測買單仍是個未知數。
尤其是在美國，因為美國人平均每3-4年就要變更保險方案。
一些藥品福利管理機構，如麥得可公司(Medco)、藥品零售商CVSCaremark等，專門代理雇主或保險公司向受益人提供醫藥服務。
它們正在牽頭對個體化醫學的潛在經濟價值進行評估(見《基因測序公司將吸引大部分投資》，第90頁)。

　　――艾米麗?辛格
　　
　　個案研究
　　完整基因公司：速度快、成本低的測序服務
　　
　　生物技術公司一直致力于實現個人基因組測序的快速化、低成本化，同時提高利潤率。
但截止到2008年年末，只有不到10個個體的基因組序列得到測定，且耗資巨大。
由此來看，達成這一目標似乎可望而不可及，成立四年，位于美國加州山景城的完整基因公司(Complete Genomics)表示，該公司已經攻克了技術難題。
2009年其利用新技術測定了50多個基因組的序列。
該公司目前正在擴大設備規模，計劃在2010年測定5000個個體基因組，之后一年測定10000個，每次測序費用在1500美元到5000美元之間。

　　該技術的關鍵在于，成功地實現了在單個顯微鏡載玻片上同時分析超過10億個被放大的DNA分子，在單個載玻片上放上如此多的信息，從而減少了載玻片的使用數量，降低了昂貴的基因預處理試劑的使用量，同時加快了數字成像速度。
與競爭對手做法不同，完整基因公司沒有將其技術以藥物、處理試劑、軟件等形式出售獲利，相反，它把測序變成一種服務，為其他研究機構代為進行測序工作。
客戶通過聯邦快遞郵寄基因樣本――每張訂單最少8組，不設上限。
“這是將業務迅速做大最簡單的方式廣東深圳專業聯影CT產品設計公司機械設備設計研發需要注意的若干事項。
”公司CEO克里夫特?瑞德(CliffordReid)說到。

　　目前，該公司正在得益于研究機構的被抑制的測序需求，這些研究機構已經下了很多訂單，從測序10個基因一直到測序上百個基因。
待這股研究熱潮過后，公司希望能進軍消費醫療領域。
隨著測序費用的不斷降低(見《遺傳學的摩爾定律》，第88頁)，一些專家認為，隨著技術的進步，很快，每一個新生兒的基因都能得到檢測。
僅在美國每年就有400萬嬰兒出生。
許多腫瘤研究人員相信，有朝一日，DNA測序將是找到腫瘤最佳治療方案的重要途徑，因為每種癌癥有自己的變異機制，癌癥基因可以像人一樣作為一個整體進行測序。

　　看到需求如此旺盛，瑞德躊躇滿志。
他說：“未來五年內，我們計劃在世界范圍內設立10個測序中心，使測序能力達到每年100萬個。
”
　　――勞倫?格拉維茲
　　
　　?t望
　　遺傳學的摩爾定律
　　
　　30億美元!這是科學家測定第一個人類基因所產生的費用。
事實上，這個基因并非來自某個人類個廣東深圳專業醫用產品設備外觀工業產品設計土建工程新技術的研發體，而是取自多個志愿者DNA樣本拼接成的“人”的基因。
如果希望把個體化醫學真正投入應用，醫生和研究人員則需要認真思考如何降低檢測成本。
值得慶幸的是，測序成本在近幾年有了很大降低，現在各大服務提供商在競賽，看誰率先把單個基因測序費用降低到1000美元，而這一數字足以使個體DNA測序與其他醫療診斷一樣進入尋常百姓家。

　　基因信息的解譯一直是該領域一大難題(見《數據困境》，第85頁)，人們在基因變異對健康的影響這一問題上也存在認識不足的情況。
但是，喬治‘丘齊(George Church)認為，這些都沒有打消人們對測序的熱情。
喬治是哈弗醫學院的遺傳學家，同時也是基因測序技術領域的先驅。
他表示，目前存在1500個能進行“疾病預測”的基因，根據預測結果可以對患者采取早期干預措施。
例如，一次特定的檢驗可以發現受檢人是否無法吸收某種藥物，是否存在心臟病發作的可能而需要注意飲食和運動。
1000美元很可能在明年或后年得到進一步降低，隨之而來的是成本低廉的測序服務。
喬治說：“下一代測序技術的主要驅動力量將是微型化。
”微型化曾驅動個人電腦芯片成本的持續降低，在基因測序方面，隨著設備零部件的微型化與集成化，其成本也必將不斷降低。

　　技術進步有多種方式，如利用微流體技術減少分析化學試劑的使用量，從而降低成本。
而化學試劑在測序成本中往往占很大比重。
此外，一些生物技術公司也在從事新技術的研發工作。
生物納米矩陣公司(BioNanomatrix)正在開發一種小型的納米流體設備，該設備可利用通道實現對50納米左右大小分子的篩選。
該公司聲稱，借助這種設備可以將測序成本降低到100美元，但實現這一技術可能還需要至少五年時間。

　　――考特尼?亨弗里斯
　　
　　政策
　　FDA參與個體化醫療
　　
　　個體化醫療在現有的政府醫藥批準程序中尚未占有一席之地。
最重要的是，臨床試驗的目廣東深圳專業醫療產品設備外觀工業產品設計淺議醫療器械的維修的在于測試大規模差異化的病人群體對某種藥物的反應，而個性化治療則是為了找出對某種藥物反應最佳的特定基因攜帶者，受眾群體更小。
對于針對特定基因攜帶人群進行藥物研發的做法，FDA(美國食品藥品管理局)正在評估其可行性，同時將兼顧考慮那些非常規用藥人群的安全。

　　去年秋季，FDA新設立了遺傳學顧問一職，負責協調管理局在基因信息和處方藥方面的工作。
非營利機構――個體化醫療聯合會的公共政策主管埃米-米勒(AmyMiller)表示，FDA已經“可以提供政府未來對個體化醫學的管制政策的相關咨詢”。

　　FDA面臨著諸多挑戰，首先是如何對基因檢測等生物標記檢測技術進行評估。
該機構已經發出通知，要求醫藥企業在藥物標簽上印制診斷檢驗建議，要求在某些病例診斷中開具處方前必須對患者進行基因檢驗。
但目前還沒有一個成型的將藥物與診斷檢驗相結合的批準辦法。
FDA表示，將盡快拿出一個指導方案，然而，截至目前，將兩個完全不同的產品在一個監管程序中進行批準的邏輯障礙問題還沒得到解決，時間也遙遙無期。

　　――考特尼?亨弗里斯
　　
　　市場觀察
　　基因測序公司將吸引大部分投資
　　
　　個體化醫療市場正在不斷擴大：根據普華永道的統計，該行業核心市場市值在2015年將達到420億美元。
然而，增長分布并不均衡。
部分領域，如基因測序等，將成為增長的主要力量。
其他領域，如基因數據解譯并進行臨床應用等，將略顯頹勢。

　　在這種環境下，從事測序技術開發的創業公司，如太平洋生物技術公司Illumina公司、完整基因公司，它們在開發更低成本的DNA破譯方面的技術(見《更快捷的基因組測定工具問世》，第84頁)，這已經引起了投資者的持續關注。
去年夏天，在新近一輪的風投熱潮中，太平洋生物技術公司(PacificBiosciences)和完整基因公司(CompleteGenomics)分別得到了6800萬美元和4500萬美元的風險投資。

　　診斷技術也在迅速發展。
從波士頓到硅谷，這一地區的創業公司已經找到了一些與疾病有關的基因，并開發出了已經應用或將被應用于臨床治療的新的檢驗手段。
風險投資公司凱鵬華盈的風險資本家布魯克?拜爾斯(BrookByers)認為，隨著這類公司在技術上取得突破并不斷發展壯大，將可能引發大型診斷技術公司的收購熱潮。

　　然而，個體化醫療領域中發展最慢但份額較大的卻是信息技術。
受制于信息技術，對海量基因信息進行分析和存儲仍是目前面臨的難題。
而基因信息量正在呈幾何級數增長(見《數據困境》，第85頁)。
在為數不多的從事數據處理的生物信息技術公司中，位于馬薩諸塞州牛頓市的Proventys公司是走的最遠的公司之一。
該公司開發的技術可以將生物標記信息與其他信息結合起來進行患病風險分析。

　　與此同時，制藥公司也以不同的方式對尚在孕育中的市場作出了反應。
例如，輝瑞公司(Pfi廣東深圳專業醫用儀器設備外觀工業產品設計論信息產品的產品責任zer)正與生物技術公司合作，開發基于基因檢測的藥物和診斷方法。
阿斯利康公司(AstraZeneca)最近宣布，與丹麥診斷技術公司Dako建立伙伴關系，共同將基因檢測技術推向市場。
這也是眾多合作同盟中的首例。
諾華制藥(Novattis)則另辟蹊徑，將大部分資源投入到了個體化醫學的研發上。

　　在美國，一些從事藥品福利管理的公司，也希望能在這一市場分得一杯羹。
藥品福利管理公司主要提供患者與公司、保險機構問的藥品代管服務。
這之中，規模最大的公司之一的美可保健(Medco)公司，已經組建了一個個體化醫療咨詢團隊，負責向保險機構提供咨詢，辨別哪些基因檢測費用可以由保險公司承擔。
今年2月份，美可保健公司收購了從事基因診斷分析業務的DNADirect公司，以期增強自己的競爭力。
美可保健公司最大的競爭對手之一――CVS Caremark公司，去年12月份，增持了從事同行業的GenerationHealth公司的股票。
由于這類公司直接向數百萬的患者提供服務，因而在推廣基因檢測服務、向醫生傳輸檢測的益處等方面，它們起著至關重要的作用。

　　――勞倫?格拉維茲